Chaque être humain a des gènes. Ceux-ci déterminent la couleur des cheveux, la couleur des yeux et d'autres traits, et sont regroupés dans 46 chromosomes à l'intérieur de nos cellules. La majorité des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, mais les ovules n'ont que 23 chromosomes non appariés chacun, car ils attendent de s'apparier avec le sperme (qui n'a également que 23 chromosomes non appariés).
Lorsque la grossesse commence et que l'ovule et le sperme sont réunis, vous commencez avec une toute nouvelle cellule, avec 46 chromosomes. Chaque gène est soit dominant (ce qui signifie qu'il suffit d'une copie du gène pour avoir la maladie ou le trait) ou récessif (il faut deux copies du gène pour avoir la maladie ou le trait).
Troubles dominants
Des exemples de troubles dominants sont le syndrome de Marfan, la maladie de Huntington, le cancer du sein et des ovaires (le gène BRCA) et la neurofibromatose de type 1. Si un parent a un gène dominant pour une certaine condition, il y a 50 % de chances que chaque enfant ait le condition.
Dans un trouble dominant lié à l'X, le gène muté se trouve sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels de chaque cellule. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, mais parce que le trait est dominant, il peut causer le trouble. Les femmes peuvent également avoir la maladie avec une seule copie du gène muté. Un exemple de trouble dominant lié à l'X est le syndrome de l'X fragile.
Troubles récessifs
Si un seul parent a un gène récessif, l'enfant n'aura pas la condition ou le trait. Si les deux parents sont porteurs d'un gène récessif, il y a une chance sur quatre que chaque enfant hérite de la maladie (un quart de la progéniture n'aura pas le gène ; la moitié sera porteur, comme les parents ; un quart sera touchés par la condition). Des exemples de troubles récessifs comprennent l'anémie falciforme, Tay-Sachs et la phénylcétonurie (PCU).
Il existe également des troubles récessifs liés à l'X, dans lesquels le gène muté se trouve sur le chromosome X, mais comme il est récessif, les femmes auraient besoin d'avoir deux copies pour avoir la condition. Ceci est moins courant que les hommes atteints de la maladie, car les hommes n'ont besoin que d'une copie du gène pour avoir la maladie. Un exemple de trouble récessif lié à l'X est l'hémophilie.
Types de tests
Test prénatal non invasif (NIPT) : Ce test est exécuté sur le sang maternel et peut rechercher de nombreux troubles génétiques courants, y compris le syndrome de Down. Il peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse et ne présente aucun risque pour le bébé ou la grossesse. Cependant, il a un taux élevé d'échec, selon le moment où le test est effectué, s'il s'agit d'une grossesse multiple ou si un ovule de donneur a été utilisé.
Quadruple écran : Il s'agit d'un test sanguin effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il n'y a aucun risque pour le bébé lors de ce dépistage. Le sang de la mère est recherché pour une ou plusieurs substances (alpha-foetoprotéine, hCG, estradiol). Des niveaux supérieurs à la normale peuvent indiquer une anomalie du tube neural tandis que des valeurs inférieures peuvent indiquer certains troubles chromosomiques, généralement le syndrome de Down.
Ultrason: UNverywellfamily.com(généralement effectuée entre 18 et 22 semaines) vérifie l'anatomie du bébé pour des problèmes tels que des problèmes rénaux, des malformations cardiaques et des malformations des membres. Cette procédure ne détecte pas tous les défauts et ne s'est pas avérée utile pour déterminer le syndrome de Down chez un fœtus. Une bonne échographie n'indique pas que vous n'aurez pas un bébé avec un défaut, diminue simplement la probabilité.
Amniocentèse: Ce test dépistera tous les défauts chromosomiques connus en prélevant des cellules fœtales dans le liquide amniotique. Cela se fait avec le placement d'une aiguille, guidée par ultrasons, dans l'utérus pour recueillir le liquide. Il se fait généralement entre 15 et 18 semaines de gestation. Il faut normalement deux semaines pour recevoir les résultats.
Les résultats peuvent être très précis, cependant, ils ne peuvent pas vous dire la gravité d'un défaut actuel. Il y a aussi un risque pour le bébé de cette procédure. Environ 1 femme sur 700 fera une fausse couche après la amniocentèse , même si le bébé n'a pas été affecté, et un petit pourcentage peut avoir une infection utérine.
Prélèvement de villosités choriales (CVS) : SVC peut être fait plus tôt dans la grossesse. Une petite aiguille est utilisée pour effectuer une biopsie placentaire ciblée. Ce test est moins précis que l'amniocentèse et les taux de complications sont plus élevés. Le taux de fausse couche après CVS est compris entre 2% et 3%.
Qui devrait être testé ?
Selon la Marche des dix sous, toute personne qui a eu des questions sans réponse sur des maladies ou des traits de sa famille devrait envisager un conseil et un dépistage génétiques. Notamment:
- Ceux qui ont des antécédents familiaux de malformations congénitales .
- Femmes enceintes ou prévoyant de devenir enceintes après 35 ans .
- Les couples qui ont déjà un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou d'une anomalie congénitale.
- Couples dont un nouveau-né a reçu un diagnostic de maladie génétique grâce à un dépistage de routine.
- Les femmes qui ont eu trois ou plus fausses couches ou des bébés morts en bas âge.
- Les personnes qui craignent que leur mode de vie, leur travail ou leurs antécédents médicaux ne présentent un risque pour la grossesse, notamment l'exposition à des médicaments, des radiations, des produits chimiques, des infections ou des médicaments.
- Les couples qui souhaitent se faire dépister ou avoir plus d'informations sur une anomalie génétique plus fréquente dans leur groupe ethnique.
- Les couples qui sont cousins germains ou autres parents par le sang.
- Les femmes enceintes qui, sur la base de tests de dépistage, ont été informées de leur grossesse peuvent courir un risque accru de complications ou de malformations congénitales.
En fin de compte, la décision vous appartient. Il existe un large éventail de tests génétiques, allant des tests non invasifs aux tests les plus invasifs. Les résultats peuvent être troublants et vous obliger à prendre des décisions très difficiles concernant la poursuite d'une grossesse. Un conseiller en génétique peut vous aider à trier toutes les données et à faire des choix éclairés et aimants.
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